先看数据——南京全外显子测序分析10G的检测方法、报告流程时间和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 8800元（2026年更新）
这个检测查什么
如果把您的基因比作一本生命说明书，这项检测就像用高倍放大镜，仔细查验其中最重要的执行指令部分——外显子。它首要查找与数千种已知遗传病相关的基因编码区是否存在变化，这些变化可能是诱发疾病的原因。例如，它能帮助寻找孩子发育问题的潜在遗传因素，或明确家族中某种疾病的遗传模式。它能发现基因序列上的微小改变，但请注意，它并非检查全部基因，主要聚焦于编码蛋白质的部分，不覆盖所有调控区域。对于一些特别复杂的遗传情况，可能需要结合其他信息进行综合判断。
适用人群
- 计划要宝宝的南京准父母，希望提前了解潜在的遗传风险。
- 在南京，有不明原因发育迟缓或智力障碍的儿童家庭。
- 家族中有多位成员患有相似疾病，希望寻找遗传根源的南京家庭。
- 在南京，曾生育过有遗传病子女，计划再次生育的夫妇。
- 个人或家族史提示可能患有遗传病，但传统检查未明确病因。
- 出于对家族遗传健康的深度了解意愿，希望进行系统性筛查。
怎么做这个检测
- 在南京通过线上或电话渠道进行咨询约诊，了解检测详情。
- 选择在南京合作单位采样或申请居家采样包邮寄到家。
- 按照指引实现血液、干血片或唾液样本样本的采集。
- 将样本妥善包装，通过快递寄回或送至南京指定接收点。
- 实验室收到样本后，进行DNA提取、测序与生物信息分析。
- 遗传咨询专家团队对分析结果进行审阅与解读。
- 达标来说在8-12个工作日后，生成详细的电子版检测报告。
- 您会收到报告，并可预约南京的专家进行报告解读与咨询。
南京全外显子测序分析10G机构推荐
南京高淳万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市高淳区镇兴路248号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区
周边: 近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（266条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
南京正规全外显子测序分析10G(家系)采样点推荐：
1. 南京鼓楼万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市鼓楼区东山路456号
交通: 乘坐地铁4号线至龙江站，3号出口步行约10分钟
周边: 近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 南京建邺万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市建邺区江东中路355号
交通: 乘坐地铁2号线至奥体东站，1出口步行约5分钟
周边: 近河西中央商场，江东中路与集庆门大街交叉口，奥体中心地铁站旁
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 南京江宁万核医学检测中心
地址: 江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号
交通: 乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟
周边: 近江宁万达广场，百家湖地铁站旁，景枫KINGMO对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 南京六合万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市六合区新华路564号
交通: 乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站，1号出口步行约10分钟
周边: 近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
5. 南京浦口万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市浦口区园广路191号
交通: 乘坐地铁10号线至雨山路站，1号出口步行约15分钟
周边: 近南京工业大学江浦校区，龙华地铁站旁，慕斯荟购物中心对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
6. 南京栖霞万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市栖霞区尧化门街229号
交通: 乘坐地铁7号线至尧化门站，1号出口步行约10分钟
周边: 近金地广场，南京地铁7号线尧化门站旁，栖霞区医院对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
7. 南京秦淮万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市秦淮区中山南路21号
交通: 乘坐地铁1号线至三山街站，4号出口步行约5分钟
周边: 近新街口地铁站，中央商场旁，南京新百对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
8. 南京玄武万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市玄武区北京东路67号
交通: 乘坐地铁3号线至鸡鸣寺站，5出口步行约10分钟
周边: 近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
江苏其他全外显子测序分析10G机构：
南京三甲医院参考
1. 江苏省钟山干部疗养院
地址: 南京市玄武区陵园路钟山陵11号
电话: 025-84432391
资质: 三级甲等 / 其他
2. 南京医科大学附属口腔医院
地址: 南京市汉中路136号、南京市下关热河南路84号、南京市鼓楼区凤凰西街142号、南京市玄武区东苑路26号、南京市建邺区松花江东街80号、江宁区秦淮路4号、南京市鼓楼区幕府东路9号、南京市江宁区东山街道新医路12号
电话: 025-85031811
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 中国人民解放军第二军医大学
地址: 南京市姜家园121号、中山北路260-1号、中山北路309,311号、幕府东路57号云谷山庄39幢-1、栖霞区中央门外高家村29号
电话: 025-80930000
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 南空机关医院
地址: 江苏省南京市玄武区小营北路1号
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 你们用的'纳昂达-10G'是什么意思？是个机器吗？
纳昂达-10G是指本次检测所使用的测序平台型号与数据产出量。它代表了特定的高通量测序技术平台，能够稳定产生高质量、覆盖度足的测序数据，保障后续分析的可靠性与全面性。
问: 这个费用里包含专家挂号费或者看报告的门诊费吗？
费用包含了遗传咨询师对报告的解读服务，通常以线上或电话沟通方式进行。但这并不等同于医院的专家挂号费。如果您需要前往南京的特定医院门诊，请医生结合临床情况解读报告，那么医院的挂号费需要您另行支付。
问: 价格有点高，医保能给报销一部分吗？
非常理解您的考虑。需要向您说明，目前此类基因检测属于自费项目，不在社会医疗保险的报销范围内，所有相关费用需由您个人承担。请您在决定前充分知晓这一点。
问: 我家里没人有遗传病，还有必要做这个优生检测吗？
即使没有家族史，每个人也可能携带一些隐性致病基因。如果夫妻双方恰巧携带相同隐性致病基因，则健康的后代仍有患病风险。这项检测可以帮助发现这种未知的携带风险。您可以根据自身情况和医生建议，权衡是否需要这项自费检测。
问: 全外显子测序价格这么高，未来会降价吗？我现在做会不会亏了？
随着技术进步和普及，基因检测的成本总体呈下降趋势，但这需要一个过程。目前的价格反映了当前的技术与服务成本。从需求角度看，获取明确信息以指导当下的决策，其时效性价值可能比等待未来降价更为重要。建议您根据自身情况的紧迫性来权衡。
问: 全外显子测序和普通体检的基因检测有啥不同？
主要区别在检测范围和深度。普通基因检测通常只针对少数特定点位或基因。全外显子测序则覆盖了人体约2万多个基因的所有外显子编码区，范围更广，能提供更全面的基因信息供分析参考。
注意事项
- 检测为自费项目，费用为8800元，不支持医保报销。
- 建议核心家庭成员（如父母与孩子）与此同时检测，信息更完整。
- 采样前请仔细阅读采样指南，确保样本质量合格。
- 邮寄样本时请使用提供的专用包装，并尽快寄出。
- 收到报告后，建议与专业人员沟通以精准理解结果含义。
- 检测结果隶属个人个人信息信息，请妥善保管。
- 检测主要针对已知遗传病相关基因，不能覆盖所有健康风险。
- 结果可能发现意义不明确的变异，这需要后续关注。
