症状只是表象，基因才是根源。在南京，已有专业机构可以为你给出基因遗传性运动和感觉性神经病的基因检测服务项目。
症状表现
- 走路姿势不稳，容易绊倒或崴脚。
- 双手双脚感觉麻木，像戴了手套、穿了厚袜子。
- 脚部或手部肌肉逐渐萎缩，显得瘦弱无力。
- 对冷热、疼痛的感知能力明显下降。
- 足部产生弓形足或锤状趾等畸形。
- 拿取细小物件（如纽扣、钥匙）变得费力。
- 肌肉不自主地跳动或出现难以形容的疼痛。
什么是遗传性运动和感觉性神经病
您或家人是否走路容易不稳，感觉手脚越来越没力气，像穿了一层厚袜子？这可能是遗传性运动和感觉性神经病。它达标来说不是突然发生的，而是一种缓慢进展的遗传问题，导致神经向大脑传递感觉和指挥肌肉运动的功能受损。虽然不是常见病，但一旦发生，会严重影响日常活动与生活质量。若能早点通过基因检测明确原因，就能更好地管理预期，并采取针对性的措施来延缓发展，为家庭未来的规划提供清晰的依据。
遗传规律是什么
这种疾病首要通过基因从父母传递给孩子，但方式多样，可能显性也可能隐性遗传。这意味着即使父母看起来完全身体健康，也可能携带致病基因并传给孩子。因此，若您已确诊，您的父母、子女及兄弟姐妹都有一定的携带或发病可能性。在规划生育前，进行基因检测能明确风险，并可咨询生育指导方案，为下一代健康提供更多主动选择的可能性。
为什么要做基因检测
- 症状相似的背后，致病基因可能完全不同，治疗方案也因此各异。
- 仅凭症状无法判断是遗传问题还是其他后天因素导致。
- 明确具体基因，才能准确评估子女或兄弟姐妹的遗传风险。
- 为未来的健康管理、康复训练提供精准的生物学依据。
- 避免因诊断不清而进行不必须的其他检查和尝试。
- 让您和家人从“不确定”的焦虑中解脱出来，直面问题。
检测方式与费用
本次检测采用全外显子测序技术，能全面排查包括PDXK、PRDM12等在内的相关基因。您只需提供约5毫升的静脉血样本，或使用专用的口腔拭子刮取口腔黏膜。建议有类似症状的家人一同检测（家系分析），信息更完整。样本可到达南京的合作服务点采集，或通过快递邮寄。通常20-30个工作天签发报告。检测为自费服务，单人费用约3500元，家系（通常指父母子或兄弟姐妹三人）检测费约8800元。
南京遗传性运动和感觉性神经病机构推荐
南京高淳万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市高淳区镇兴路248号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区
周边: 近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 亲子鉴定/基因检测/产前筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（266条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
南京正规遗传性运动和感觉性神经病采样点推荐：
1. 南京鼓楼万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市鼓楼区东山路456号
交通: 乘坐地铁4号线至龙江站，3号出口步行约10分钟
周边: 近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 南京建邺万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市建邺区江东中路355号
交通: 乘坐地铁2号线至奥体东站，1出口步行约5分钟
周边: 近河西中央商场，江东中路与集庆门大街交叉口，奥体中心地铁站旁
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 南京江宁万核医学检测中心
地址: 江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号
交通: 乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟
周边: 近江宁万达广场，百家湖地铁站旁，景枫KINGMO对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
4. 南京六合万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市六合区新华路564号
交通: 乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站，1号出口步行约10分钟
周边: 近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 南京浦口万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市浦口区园广路191号
交通: 乘坐地铁10号线至雨山路站，1号出口步行约15分钟
周边: 近南京工业大学江浦校区，龙华地铁站旁，慕斯荟购物中心对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
6. 南京栖霞万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市栖霞区尧化门街229号
交通: 乘坐地铁7号线至尧化门站，1号出口步行约10分钟
周边: 近金地广场，南京地铁7号线尧化门站旁，栖霞区医院对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
7. 南京秦淮万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市秦淮区中山南路21号
交通: 乘坐地铁1号线至三山街站，4号出口步行约5分钟
周边: 近新街口地铁站，中央商场旁，南京新百对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
8. 南京玄武万核医学检测中心
地址: 江苏省南京市玄武区北京东路67号
交通: 乘坐地铁3号线至鸡鸣寺站，5出口步行约10分钟
周边: 近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
江苏其他遗传性运动和感觉性神经病机构：
南京三甲医院参考
1. 江苏省钟山干部疗养院
地址: 南京市玄武区陵园路钟山陵11号
电话: 025-84432391
资质: 三级甲等 / 其他
2. 南京鼓楼医院
地址: 江苏省南京市鼓楼区中山路321号
电话: 025-83106666
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 南京市第一医院河西院区
地址: 南京市建邺区应天大街919号
电话: 52279884
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 中国医学科学院皮肤病院
地址: 南京市太平门外蒋王庙街12号
电话: 025-85478999
资质: 三级甲等 / 专科医院
你可能想知道的
问: 孩子只是体育课跑得慢一点，感统有点失调，需要这么早就查基因吗？会不会小题大做？
您好，如果这些表现持续存在，并且医生考虑到遗传性神经病的可能，那么进行基因检测就不是小题大做。早期鉴别非常重要，可以区分是单纯的发育协调性问题，还是存在潜在的遗传性神经功能基础。明确原因后，在南京进行的感统训练或体育锻炼才能更安全、更有效。这是一个需要您权衡的自费健康投资。
问: 如果只是手脚有点麻，需要警惕这个病吗？
偶尔的手脚发麻很常见，多由姿势压迫等引起。但如果麻木感持续存在、对称出现（双手双脚）、进行性加重，或伴有无力、肌肉萎缩，尤其是年轻时出现或有家族史，就值得警惕并咨询医生。
问: 营养补充剂或特殊饮食对控制病情有帮助吗？
目前没有公认的特效补充剂或饮食方案能治疗本病。均衡的日常饮食最重要。对于某些特定基因型（如与维生素代谢相关的），医生可能会建议补充特定维生素，但这必须在南京的专科医生评估和指导下进行，切勿自行服用，以免不当补充带来风险。相关费用需自费。
问: 遗传性运动和感觉性神经病一定会遗传给孩子吗？
不一定。这取决于导致您家人生病的具体基因和遗传模式。如果是常染色体显性遗传，父母一方患病，孩子有50%的概率遗传。如果是隐性遗传，父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病概率。需要通过全外显子基因检测（自费，不支持医保）明确病因和模式，才能准确评估遗传风险。
问: 家里经济一般，必须所有家人都做检测吗？
并非必须所有人立刻做全套。我们建议分步进行：先为明确的患病成员做单人全外显子（3500元）找到病因。然后根据这个结果，其他家人可以只做针对性位点验证，费用会降低很多。您可以优先为有生育计划的家人安排。请咨询南京的检测机构，他们通常能提供符合预算的个性化检测方案，均为自费。
