这个检测查什么

这项检查好比为宝宝做一个精准的‘染色体地图’。它能从您的血液中分析宝宝的遗传信息,主要筛查22种染色体疾病。其中包括最常见的唐氏综合征(21号染色体问题),以及爱德华氏综合征(18号)、帕陶氏综合征(13号)等共3种染色体数量异常。同时,它还筛查15种因染色体小片段缺失或重复导致的疾病,这些疾病可能影响智力、发育和健康。此外,还能了解4种与性别染色体数量相关的异常情况。这项检查的目的是在早期辅助发现由染色体异常可能导致的问题,为您和家庭的生育计划提供重要的参考信息。需要了解的是,它主要针对这22种特定疾病,无法覆盖所有遗传问题,也不能检测结构畸形(如兔唇、心脏病)。

哪些人建议检测

  • 所有期待健康宝宝、希望进行更全面产前筛查的准父母。
  • 年龄在35岁及以上的准妈妈,担心染色体异常风险。
  • 在南京的医务所产检中,唐筛结果提示临界风险或高风险的准妈妈。
  • 有不良孕育史,希望本次孕育能提前了解染色体状况的家庭。
  • 因个人原因希望尽早、无创地了解胎儿染色体健康的准父母。
  • 对胎儿健康非常关注,希望获得比基础筛查更全面信息的家庭。

准确性与稳妥性

这项技术基于高通量测序,对于其核心筛查的染色体疾病,具有很高的准确性。它是一种筛查手段,并非最终判定病情。其安全性很高,因为它仅需抽取您的血液,对您和宝宝都没有创伤性风险,避免了传统穿刺检查可能带来的顾虑。如果检测结果提示‘低风险’,通常意味着宝宝患这22种筛查目标疾病的可能性极低,您可以大大放心。如果结果提示某类‘高风险’,这表示需要进一步关注,您的服务项目顾问和医生会建议您进行后续的咨询,并可能推荐如羊膜腔穿刺等诊断性检查来最终确认。报告会清晰地展示结果和说明。

整个采样过程非常简便安全。您只需要抽取少量手臂的静脉血即可,就像一次常规的抽血化验。不需要空腹,可以正常饮食。抽血过程很快,通常几分钟内就能完成,只有轻微的针刺感。您可以在南京的合作医疗服务点完成采样,部分机构也支持护士上门服务或邮寄采样包的方式,具体可以咨询您的服务顾问。采样完成后,样本会由专业物流低温送至实验室进行分析。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血;血浆

检测方法: 二代测序

临床用途: 检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育

报告周期: 7个自然日

参考价格: 2425元(2026年更新)

怎么做这个检测

  1. 咨询确认:通过线上或电话联系顾问,确认您的情况适合进行此项检测。
  2. 预约采样:顾问协助您预约在南京的合作服务点,或安排邮寄采样套件。
  3. 签署知情同意:在采样前,阅读并签署相关文件,了解检测内容与意义。
  4. 现场采样:在服务点由专业人员抽取约10毫升静脉血,过程快捷。
  5. 样本送检:您的血样将由专用冷链运输系统安全送至机构实验室。
  6. 实验室检测:实验室对样本进行DNA提取、建库、测序与生物信息学分析。
  7. 报告生成与审核:约7个自然日后,生成详细检测报告并由专家复核。
  8. 报告交付与解读:您将通过预留方式收到电子报告,并有专人提供解读服务。

南京染色体非整倍体异常检测 PLUS项目机构推荐

南京高淳万核医学检测中心

地址: 江苏省南京市高淳区镇兴路248号

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时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(266条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

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南京正规染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)采样点推荐:

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周边: 近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站

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6. 南京栖霞万核亲子鉴定中心

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交通: 乘坐地铁7号线至尧化门站,1号出口步行约10分钟

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特色: 独立私密接待室一对一专属服务

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7. 南京秦淮万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市秦淮区中山南路21号

交通: 乘坐地铁1号线至三山街站,4号出口步行约5分钟

周边: 近新街口地铁站,中央商场旁,南京新百对面

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

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8. 南京玄武万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市玄武区北京东路67号

交通: 乘坐地铁3号线至鸡鸣寺站,5出口步行约10分钟

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江苏其他染色体非整倍体异常检测 PLUS项目机构:

1. 合肥庐阳万核亲子鉴定基因检测中心(合肥)

地址: 安徽省合肥市庐阳区濉溪路11号

电话: 400-8381-255

2. 江阴万核医学检测中心(无锡)

地址: 江苏省无锡市江阴市锡澄路36号

电话: 400-8381-255

3. 无锡新吴万核亲子鉴定中心(无锡)

地址: 江苏省无锡市新吴区和风路128号

电话: 400-8381-255

4. 杭州拱墅万核亲子鉴定中心(杭州)

地址: 浙江省拱墅区沈半路704号

电话: 400-8381-255

5. 杭州临平万核医学检测中心(杭州)

地址: 浙江省杭州市临平区塘栖镇运城街221号

电话: 400-8381-255

大家都在问

问: 同样是查染色体,我直接做羊穿是不是更划算?

羊膜腔穿刺是产前诊断金标准,但属于有创操作,有极低流产风险,且费用通常更高。本检测2425元是无创筛查,安全便捷,用于评估风险。两者目的不同。羊穿费用一般也需自费或部分自费,具体请咨询医院。

问: 我在别的城市看到广告好像便宜点,在南京做价格会更高吗?

我们的定价是全国统一的,在南京也是2425元。您看到的其他广告可能对应的是检测范围不同的项目。建议您比较时确认是否为完全相同的“PLUS”项目。所有费用均为自费,不支持医保。

问: 除了孕妇,有遗传病家族史的健康成年人能做这个来预防吗?

这个项目不适用于健康成年人的疾病预防或体检。它针对的是胎儿染色体的特定异常。有遗传病家族史的成年人,建议进行针对性的遗传咨询和可能相关的携带者筛查或成人疾病风险基因检测。

问: 价格2425元,是全部费用吗?后续还有没有其他收费?

您好,2425元是该项目在南京的检测服务费用,包含了检测分析及报告解读。这是自费项目,不支持医保报销。费用一般不含采血费等极少数医疗机构可能单独收取的服务费,建议您预约时与采样点确认最终总费用。

问: 我今年45岁怀孕了,这个检测适合我这种高龄孕妇做吗?

高龄孕妇(通常指35岁以上)是进行此项检查的重点推荐人群之一。随着年龄增长,胎儿染色体异常的风险会增高。这个项目能全面筛查包括唐氏综合征在内的多种染色体疾病,对高龄妈妈非常有帮助。

问: 花两千多做这个,到底值不值得?

从优生优育角度考虑,该检测能无创、安全地筛查22种常见的染色体疾病,提供比传统唐筛更准确、比基础无创更全面的信息。对于关注胎儿染色体健康的家庭来说,这是一项有价值的深度筛查选择。是否值得,需结合您的自身情况和需求判断。

问: 什么时候可以去采血?对孕周有要求吗?

建议在孕12周以后进行。具体的适宜孕周,预约时工作人员会和您详细确认,以确保在最佳检测窗口期进行采样,从而保证结果的准确性。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为2425元,不支持医保报销。
  • 最佳检测孕周通常建议为12周以上,具体请咨询您的顾问。
  • 采样前无需空腹,但建议避免油腻饮食,可适量饮水。
  • 双胎或多胎妊娠也可检测,但技术细节及准确性有所不同,需提前告知。
  • 如果近期有过输血、移植手术或免疫治疗等情况,请务必告知顾问。
  • 请确保预留的电话和地址准确,以便顺利接收报告和通知。
  • 报告出具后,请仔细阅读并与顾问或专业人士沟通解读结果。
  • 检测附带的保险有具体条款,请了解其保障范围与生效条件。