染色体非整倍体异常测定 PLUS检测项作为一项基因核酸测序服务,在南京高淳区已有合法机构可以提供。

检测内容

这项检测就像一次对胎儿染色体信息的‘精密扫描’。它主要查看的是胎儿是否存在染色体‘数量’上的异常。具体来说,它能检测最高发的21号、18号、13号染色体数量异常(如唐氏综合征),以及此外15种因染色体片段微小缺失或重复(CNV)导致的疾病,还有4种性染色体数量异常,总计覆盖22种染色体相关状况。这些异常是导致胎儿发育异常、智力障碍或多种先天性疾病的重要原因之一。通过这项检测,可以为您提供重要的预筛信息,辅助您和您的家庭进行优生优育的决策。需要理解的是,它是一项高精度的筛查技术,主要聚焦于上述特定染色体疾病,并不能覆盖所有单基因病或结构畸形,也非百分百的最终诊断。

提议检测的人群

  • 居住于南京,希望全面了解胎儿染色体健康状况的准父母。
  • 在南京,常规产检提示需要进一步进行染色体筛查的孕育家庭。
  • 有不良孕育史,希望在南京进行更深入排查的备孕或孕育中家庭。
  • 南京地区的高龄或有染色体异常家族史的备孕及孕育女性。
  • 对生育健康有较高要求,寻求在南京进行前沿检测技术的家庭。
  • 希望通过便捷无创方式,在南京获得早期安心与指导的家庭。

精确性与稳定性

该技术基于下一代测序,对目标染色体疾病的筛查具有很高的敏感性和特异性。它是一种非侵入性的筛查方法,仅需抽取您的血液,对胎儿安全无影响。假如检测结果提示‘低隐患’,一般意味着目标染色体异常的可能性极低。如果提示‘高风险’,则强烈建议您根据专精建议进行后续的产前诊断(如羊膜腔穿刺)来最终确认。请理解,任何筛查技术都存在极小的假阳性或假阴性可能,检测结果应结合您的具体情况,在专业顾问或产科医生指导下进行综合说明和决策。

整个过程非常便捷、安全。您只需提供一小管静脉血(约5-10毫升)作为样本,无需空腹,正常饮食即可。采血过程与常规体检抽血相同,仅有轻微针刺感,几分钟即可达成。您可以选择来到南京的合作采样点,或通过邮寄采样包的方式完成样本采集。无论哪种方式,都会有专业人员指导您完成,确保样本合格。整个采样体验轻松,对身体和孕育过程没有额外负担。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血;血浆

检测方法: 二代测序

临床用途: 检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育

报告周期: 7个自然日

参考价格: 2425元(2026年更新)

如何完成检测

  1. 在南京通过电话或线上平台进行初步咨询,了解检测详情。
  2. 确认检测意向后,在线签署知情同意书并完成支付。
  3. 为您安排南京合作机构的采样预约,或邮寄采样套装上门。
  4. 在预约时间前往南京采样点,或在家由专业人员指导下完成采血。
  5. 样本由专业物流冷链送达实验室,进入检测流程。
  6. 实验室进行测序与生物信息解析,过程约需7个自然日。
  7. 报告生成后,由专业顾问为您进行一对一的报告解读。
  8. 您将收到纸质版与电子版检测报告,完成整个服务流程。

南京高淳区染色体非整倍体异常检测 PLUS项目机构推荐

南京高淳万核医学检测中心

地址: 江苏省南京市高淳区镇兴路248号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区

周边: 近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(266条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

南京其他区域染色体非整倍体异常检测 PLUS项目机构:

1. 南京江宁万核医学检测中心(江宁区)

地址: 江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号

电话: 400-8381-255

2. 南京六合万核医学检测中心(六合区)

地址: 江苏省南京市六合区新华路564号

电话: 400-8381-255

3. 南京栖霞万核医学检测中心(栖霞区)

地址: 江苏省南京市栖霞区尧化门街229号

电话: 400-8381-255

4. 南京鼓楼万核医学检测中心(鼓楼区)

地址: 江苏省南京市鼓楼区东山路456号

电话: 400-8381-255

5. 南京浦口万核医学检测中心(浦口区)

地址: 江苏省南京市浦口区园广路191号

电话: 400-8381-255

南京三甲医院参考

1. 江苏省肿瘤医院

地址: 江苏省南京市玄武区昆仑路百子亭42号

电话: 025-83283597

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 东部战区空军医院

地址: 南京市秦淮区马路街1号

电话: (025)80865000

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 南京市儿童医院

地址: 江苏省南京市鼓楼区广州路72号

电话: 025-83117500

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 南京医科大学附属眼科医院

地址: 南京市鼓楼区汉中路138号

电话: 025-86677777

资质: 三级甲等 / 综合医院

热门疑问

问: 这个2425元的费用是一次性付清吗?包含所有服务吗?

是的,2425元是项目的总费用(自费项目,不支持医保报销),通常一次性支付。费用包含了采样、检测、报告出具、遗传咨询解读以及项目所含的保险服务,无后续隐藏收费。

问: 这个检测2425元,包含保险后还有其它费用吗?

您支付的2425元就是这个项目的全部费用,已包含了检测报告、咨询服务以及相关的保险费用。没有其他隐形消费,是一次性收费的。该项目是自费项目,不支持医保报销。

问: 这个检测能查出胎儿所有的畸形或遗传病吗?

您好,不能。这项检测有明确的靶向范围,仅针对项目所列的22种染色体数量或结构异常疾病。它不能检测单基因病(如地贫)、结构畸形(如先天性心脏病)或其他类型的遗传异常。它是一项重要的染色体疾病筛查工具,但不是万能的。

问: 报告大概多久能出来?怎么拿到?

您好,一般在采样后7-10个工作日可以出具检测报告。具体时间可能因实验室工作流程略有调整。报告出来后,您可以通过检测机构提供的线上查询方式查看电子报告,或根据约定方式获取纸质报告。

问: 这个检测和羊水穿刺比起来,哪个更好?

两者定位不同。本检测是无创、安全的筛查,用于评估风险。羊水穿刺是侵入性的诊断金标准,能确诊。通常流程是:先做本检测进行筛查,若结果为高风险,再通过羊水穿刺来确诊。前者无流产风险,后者有极低风险但诊断明确。

注意事项

  • 检测适用于单胎妊娠,双胎及以上情况请提前告知顾问。
  • 最佳检测孕周为12周以后,具体请咨询您的专属顾问。
  • 采样前无需空腹,保持正常饮食和作息即可。
  • 如您正在服用抗凝药物或有出血倾向,采血前请告知护士。
  • 请妥善保管您的检测编号,用于后续报告查询与解读。
  • 报告出具后,建议安排一次专业的报告解读服务。
  • 检测费用为2425元,需自费支付,不提供医保报销。
  • 请将检测报告作为重要的健康参考,并与您的产科医生保持沟通。