检测内容

您可以把它想象成检查肿瘤这座‘房子’的‘维修工具箱’是否出了问题。我们的身体有精密的系统来修复细胞DNA的日常损伤,其中一套重要的修复工具叫做‘同源重组修复’。这项检测就是通过分析您提供的肿瘤组织样本,主要检查两个关键部分:一是BRCA1/BRCA2这两个核心‘维修师傅’基因是否有功能缺陷;二是衡量整个‘同源重组修复’系统是否广泛失效(即HRD状态)。它能发现肿瘤细胞在DNA修复能力上的特定弱点。了解这个弱点,有助于评估某些靶向药物(如PARP抑制剂)是否可能对您有参考价值,同时也为预后判断提供多一个维度的信息。需要了解的是,它检测的是肿瘤细胞的基因状态,而非遗传自父母的身体基础基因;并且,检测结果需要由专精人士结合您的整体情况来综合解读,它通常是辅助决策的信息之一。

哪些人建议检测

  • 诊断为乳腺癌的个人,希望了解是否有适合的靶向治疗机会。
  • 诊断为卵巢癌的个人,考虑治疗方案前希望获得更全面的基因信息。
  • 家族中有多位近亲患有乳腺癌或卵巢癌的个人。
  • 在南京就诊,医生建议进一步明确肿瘤分子特征以指导治疗。
  • 对自身肿瘤生物学特性希望有更深入了解的个人。
  • 已完成常规治疗,希望评估后续维持治疗选项的个人。

结果可信度

检测采用高通量基因组测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有高度的敏感性和特异性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保检测步骤的靠谱性。检测的保障性主要体现在使用已脱离身体的病理组织样本,对您个人无创。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如,如果肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低或保存不理想,可能会影响检测成功率或结果的精确性。检测报告会提供详细的发现和解读,但最终的方案选择,务必与您的主治医生深入沟通,由医生结合您的全部临床信息做出综合判断。

检测需要您提供肿瘤组织样本,通常是病理检查后剩余的蜡块或切片。您无需为此专门进行新的手术或穿刺,也无需空腹。样本获取过程本身不产生额外不适,因为使用的是既往留存的组织。在南京,许多合作机构可以直接协调样本转运。如果您身处南京之外,部分情况下也可以通过安全的冷链邮寄方式将样本送至实验室。从实验室收到合格样本到出具报告,通常需要一定的工作周期。

检测速览

内容分类: 肿瘤基因检测

检测方法: 下一代测序

临床用途: 乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌

参考价格: 7040元(2026年更新)

检测流程

  1. 咨询服务:您通过电话或在线渠道进行初步咨询,了解检测相关事宜。
  2. 样本确认:工作人员协助您确认在南京的医院是否有可用的合格肿瘤组织样本。
  3. 申请与授权:签署检测知情同意书,并填写相关信息申请表格。
  4. 样本流转:合作机构或您协助将病理样本(蜡块或切片)安全转运至实验室。
  5. 实验室检测:实验室收到样本后进行质检、基因测序与生物信息分析。
  6. 报告生成:由专业人员分析数据,生成包含结果与注释的详细报告。
  7. 报告交付:电子版或纸质版检测报告将通过安全方式送达给您或您指定的南京医生。
  8. 报告解读:建议您携带报告与主治医生沟通,获取专业的解读与后续建议。

南京肿瘤同源重组缺陷机构推荐

南京高淳万核医学检测中心

地址: 江苏省南京市高淳区镇兴路248号

服务区域: 玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区

周边: 近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(266条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

南京正规肿瘤同源重组缺陷(HRD)采样点推荐:

1. 南京鼓楼万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市鼓楼区东山路456号

交通: 乘坐地铁4号线至龙江站,3号出口步行约10分钟

周边: 近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

2. 南京建邺万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市建邺区江东中路355号

交通: 乘坐地铁2号线至奥体东站,1出口步行约5分钟

周边: 近河西中央商场,江东中路与集庆门大街交叉口,奥体中心地铁站旁

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 南京江宁万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号

交通: 乘坐地铁1号线至河定桥站,1号出口步行约10分钟

周边: 近江宁万达广场,百家湖地铁站旁,景枫KINGMO对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

4. 南京六合万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市六合区新华路564号

交通: 乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站,1号出口步行约10分钟

周边: 近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

5. 南京浦口万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市浦口区园广路191号

交通: 乘坐地铁10号线至雨山路站,1号出口步行约15分钟

周边: 近南京工业大学江浦校区,龙华地铁站旁,慕斯荟购物中心对面

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

6. 南京栖霞万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市栖霞区尧化门街229号

交通: 乘坐地铁7号线至尧化门站,1号出口步行约10分钟

周边: 近金地广场,南京地铁7号线尧化门站旁,栖霞区医院对面

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

7. 南京秦淮万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市秦淮区中山南路21号

交通: 乘坐地铁1号线至三山街站,4号出口步行约5分钟

周边: 近新街口地铁站,中央商场旁,南京新百对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

8. 南京玄武万核亲子鉴定中心

地址: 江苏省南京市玄武区北京东路67号

交通: 乘坐地铁3号线至鸡鸣寺站,5出口步行约10分钟

周边: 近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

江苏其他肿瘤同源重组缺陷机构:

1. 建德万核医学检测中心(杭州)

地址: 浙江省杭州市桐庐县分水镇新淳路33号

电话: 400-8381-255

2. 桐庐万核亲子鉴定中心(杭州)

地址: 浙江省杭州市桐庐县分水镇新淳路33号

电话: 400-8381-255

3. 合肥包河万核亲子鉴定基因检测中心(合肥)

地址: 安徽省合肥市包河区芜湖路34号

电话: 400-8381-255

4. 长宁万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市长宁区虹桥路2255号

电话: 400-8381-255

5. 江阴万核亲子鉴定中心(无锡)

地址: 江苏省无锡市江阴市锡澄路36号

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 如果采样失败,比如血样不够,怎么办?要重新付钱吗?

您好,如果遇到罕见的样本量不足或质量问题导致检测失败,我们会第一时间通知您。通常我们会免费安排一次重新采样,您无需额外支付7040元的检测费用。

问: 抽血做检测的话,需要空腹吗?早上能吃饭吗?

如果是收纳血液样本用于检测,一般不需要空腹,正常饮食即可。但建议您在采样前避免摄入高脂肪食物,并充分休息。具体的采样前准备,请务必以检测机构给您的书面指引为准。

问: 做这个检测需要抽血吗?还是要肿瘤组织?

检测通常需要您的肿瘤组织样本,这是最理想的检测材料。如果您之前做过手术或穿刺活检,可以使用存档的石蜡包埋组织块或切片。在某些情况下,也可能采用新鲜组织或血液样本作为补充,具体需根据医生的建议和检测机构的要求来确定。

问: 如果检测结果是HRD阴性,是不是意味着就没希望用靶向药了?

您好,请不要灰心。HRD阴性通常意味着使用PARP抑制剂这类靶向药的预期获益可能较低。但这并不代表没有其他治疗选择。您的医生会基于这个结果,结合病理类型、分期等其他因素,为您制定更合适的治疗方案,可能包括化疗、抗血管生成药物或其他靶向治疗等。

问: 晚上可以做采样吗?我只有下班后有时间。

您好,部分合作采样点提供晚间服务。具体的时间安排需要根据您选择的南京当地采样点来确定。预约时,您可以提出您的时间需求,我们会尽力为您协调。

问: 检测出来HRD存在,但我的主治医生好像不太了解这个,我该怎么办?

您好,遇到这种情况,您可以礼貌地向医生请教,或询问医院是否有相关的多学科会诊(MDT)平台。您也可以携带报告,寻求南京其他大型肿瘤专科医院或该领域专家的第二诊疗意见。充分的医患沟通和多渠道咨询,有助于您获得最前沿、最合适的治疗指导。

问: 花这么多钱做的检测,结果我能一直用吗?还是过段时间就失效了?

基因层面的信息(如胚系突变)是终身有效的。但HRD状态作为体细胞变异指标,理论上在治疗过程中可能发生变化。当前结果主要用于指导现阶段及后续一段时间的治疗决策,若疾病进展,医生可能建议重新评估。

问: 这个检测需要提前多久预约?

您好,建议您至少提前1-2个工作天进行预约。这能确保我们有足够时间为您准备采样包并协调采样点,让您的检测流程更加顺畅。

检测前须知

  • 本检测为自费项目,价格7040元,目前不支持医保报销。
  • 检测前请务必确认医院病理科有存档的肿瘤组织样本可用。
  • 请仔细阅读并签署知情同意书,确保理解检测目的与局限性。
  • 提供准确、完整的个人信息及病史资料,有助于更精准的解读。
  • 报告出具时间受样本运输、实验室排期等因素影响,请预留充足等待时间。
  • 检测结果是重要的参考信息,但所有治疗决策请与您的主治医生共同商定。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
  • 对报告内容有任何疑问,可联系检测机构的咨询人员进行说明。