检验速览

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法: NGS

临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

报告周期: 15个工作日

参考价格: 27400元(2026年更新)

检测内容

这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分,这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’,包括:可针对性用药的基因突变(靶向治疗线索)、提示免疫治疗是否可能有效的指标(如TMB、MSI),以及评估遗传风险和特定药物(如PARP抑制剂)的敏感性。它能发现多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。

哪些人建议检测

  • 经手术切除肿瘤,希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
  • 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的南京朋友。
  • 有肿瘤家族史,想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
  • 标准治疗方案效果不佳,需要探索更多治疗可能性的情况。
  • 想评估对特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人群。
  • 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。

怎么做这个检测

  1. 在南京通过线上或线下渠道进行咨询,确认检测需求与样本类型。
  2. 在合作机构由专精人员采集肿瘤组织样本,或按要求准备已有的组织样本。
  3. 按要求填写申请单并签署知情同意书,确保信息准确。
  4. 样本由专业人员处理、保存,并通过冷链物流安全寄送至检测中心。
  5. 实验室收到样本后进行质检、建库、下一代测序和生物信息分析。
  6. 分析团队对数据进行解读,整合成易于理解的检测报告。
  7. 报告完成后,您将通过预留方式收到电子版或纸质版报告。
  8. 提供专业的报告解读服务,帮助您理解报告中的关键信息。

南京玄武区肿瘤全外显子测序机构推荐

南京万核医学基因检测中心

地址: 江苏省南京市玄武区北京东路67号

服务区域: 玄武区、秦淮区、建邺区、鼓楼区、浦口区、栖霞区、雨花台区、江宁区、六合区、溧水区、高淳区

周边: 近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(268条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

南京玄武区其他肿瘤全外显子测序采样点:

1. 南京玄武万核医学检测中心

地址: 江苏省南京市玄武区北京东路67号

交通: 乘坐地铁3号线至鸡鸣寺站,5出口步行约10分钟

特色: 收费透明无额外隐形费用

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南京其他区域肿瘤全外显子测序机构:

1. 南京溧水万核医学检测中心(江宁区)

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3. 南京溧水万核亲子鉴定中心(江宁区)

电话: 400-8381-255

4. 南京建邺万核亲子鉴定中心(建邺区)

电话: 400-8381-255

5. 栖霞万核医学检测中心(栖霞区)

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 如果我之前做过基因检测,还需要再做这个全外显子的吗?

这取决于您之前检测的范围和当前需求。如果之前的检测只覆盖了少数基因,而您希望全面了解近2万个基因的外显子信息、HRD状态及免疫指标,以获得更完整的用药和生活指导,那么这项检测能提供更全面的信息。

问: 这个检测和查肿瘤标志物(比如CEA、CA199)是一回事吗?

不是一回事。肿瘤标志物是血液中可能因肿瘤存在而升高的蛋白质,用于辅助诊断和监测,但特异性不强,升高不一定代表复发。基因检测是直接分析肿瘤细胞的DNA变异,用于指导用药和评估预后,两者目的和意义不同。基因检测的结果通常更为稳定和精准。

问: 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了?

并非全部。人类基因组非常庞大,“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域,这部分约占基因组的1%,但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息,是进行深度基因分析的高效方式。

问: 如果我想做,整个流程需要多长时间?

从我们收到合格的组织样本开始计算,到您收到完整的检测报告,整个周期通常需要10至15个工作日。具体时间可能因样本情况、信息分析复杂度而略有调整。

问: 在南京的采样点,环境怎么样?隐私有保障吗?

我们合作的采样点均为符合医疗标准的规范场所,注重保护您的个人隐私。采样通常在独立的房间内进行,以保障过程的私密性与舒适性。

问: 检测用的组织样本,是取新的还是用以前的就行?

通常优先使用最近一次手术或活检后经福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织样本,这避免了您再次经历取样过程。我们的专业团队会评估您既往样本的留存情况是否满足检测要求。

重要提醒

  • 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求,样本质量直接影响结果。
  • 若需血液样本对照,请提前确认抽血要求。
  • 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的潜在意义与局限性。
  • 报告制作报告时间通常为15个工作日,具体可能因样本情况略有调整。
  • 收到报告后,建议与专业人士沟通,将基因信息置于整体情况中考虑。
  • 妥善保管检测报告,它可能对未来健康管理有长期参考价值。
  • 检测结果属于个人隐私信息,请注意保护。